Notícias sobre PKU: pesquisa, tratamentos, educação e comunidade, cada uma com link para a fonte original.
24 de agosto de 2026 · Tratamentos
A PTC anunciou novos dados para o congresso SSIEM 2026 sobre a redução da fenilalanina e maior flexibilidade alimentar com a sepiapterina. Os resultados divulgados pelo fabricante incluem ensaios e experiências de prática clínica. A resposta deve ser avaliada individualmente e qualquer mudança na dieta requer supervisão da equipe médica responsável.
Ler o comunicado da PTC →6 de agosto de 2026 · Comunidade e inovação
A NPKUA informou que sua conferência, realizada de 16 a 19 de julho em Illinois, reuniu mais de 600 pessoas de nove países. Durante o encontro foram arrecadados USD 150.000 para apoiar o desenvolvimento e a aprovação de medidores domésticos de fenilalanina. É um avanço no financiamento, não o anúncio de um dispositivo pronto para uso.
Conhecer a iniciativa da NPKUA →2 de agosto de 2026 · Educação
A E.S.PKU anunciou uma coleção de onze infográficos baseados nas diretrizes europeias revisadas. Os materiais explicam temas como alimentação, acompanhamento da fenilalanina, tratamentos, avaliação neuropsicológica e transição para o atendimento adulto. São voltados a profissionais, organizações, pacientes e famílias.
Consultar os recursos da E.S.PKU →28 de junho de 2026 · Bem-estar emocional
Por ocasião do Dia Internacional da PKU, a E.S.PKU colocou o foco na saúde mental de pacientes, famílias e representantes de organizações. A campanha reúne experiências sobre o desgaste emocional de acompanhar outras pessoas e destaca a necessidade de apoiar também quem dedica seu tempo a defender a comunidade.
Ler a publicação da E.S.PKU →18 de junho de 2026 · Pesquisa
A Beam Therapeutics anunciou que a FDA autorizou avançar com a pesquisa clínica do BEAM-304, uma terapia experimental projetada para corrigir determinadas variantes do gene PAH. O programa prevê um ensaio de fase 1/2 para avaliar segurança e efeitos sobre a fenilalanina. Essa autorização permite pesquisar: não equivale a aprovar um tratamento nem demonstra uma cura.
Ler o anúncio da Beam →27 de fevereiro de 2026 · Aprovações
A FDA ampliou a indicação da pegvaliase para pacientes a partir dos 12 anos com PKU e fenilalanina superior a 600 µmol/L apesar do manejo existente. A decisão foi baseada no estudo PEGASUS. O tratamento requer medidas específicas de segurança devido ao risco de reações alérgicas graves, incluindo anafilaxia.
Ler o comunicado da BioMarin →