Noticias sobre PKU: investigación, tratamientos, educación y comunidad, cada una con enlace a su fuente original.
24 de agosto de 2026 · Tratamientos
PTC anunció nuevos datos para el congreso SSIEM 2026 sobre reducción de fenilalanina y mayor flexibilidad alimentaria con sepiapterina. Los resultados comunicados por el fabricante incluyen ensayos y experiencias de práctica clínica. La respuesta debe evaluarse individualmente y cualquier cambio en la dieta requiere supervisión del equipo tratante.
Leer el comunicado de PTC →6 de agosto de 2026 · Comunidad e innovación
NPKUA informó que su conferencia, celebrada del 16 al 19 de julio en Illinois, reunió a más de 600 personas de nueve países. Durante el encuentro se recaudaron USD 150.000 para apoyar el desarrollo y la aprobación de medidores domésticos de fenilalanina. Es un avance en financiación, no el anuncio de un dispositivo listo para utilizarse.
Conocer la iniciativa de NPKUA →2 de agosto de 2026 · Educación
E.S.PKU anunció una colección de once infografías basadas en las guías europeas revisadas. Los materiales explican temas como alimentación, seguimiento de fenilalanina, tratamientos, evaluación neuropsicológica y transición a la atención adulta. Están dirigidos a profesionales, organizaciones, pacientes y familias.
Consultar los recursos de E.S.PKU →28 de junio de 2026 · Bienestar emocional
Con motivo del Día Internacional de la PKU, E.S.PKU puso el foco en la salud mental de pacientes, familias y representantes de organizaciones. La campaña recoge experiencias sobre el desgaste emocional de acompañar a otras personas y destaca la necesidad de apoyar también a quienes dedican su tiempo a defender a la comunidad.
Leer la publicación de E.S.PKU →18 de junio de 2026 · Investigación
Beam Therapeutics anunció que la FDA autorizó avanzar con la investigación clínica de BEAM-304, una terapia experimental diseñada para corregir determinadas variantes del gen PAH. El programa contempla un ensayo de fase 1/2 para evaluar seguridad y efectos sobre la fenilalanina. Esta autorización permite investigar: no equivale a aprobar un tratamiento ni demuestra una cura.
Leer el anuncio de Beam →27 de febrero de 2026 · Aprobaciones
La FDA amplió la indicación de pegvaliase a pacientes desde los 12 años con PKU y fenilalanina superior a 600 µmol/L pese al manejo existente. La decisión se basó en el estudio PEGASUS. El tratamiento requiere medidas específicas de seguridad por el riesgo de reacciones alérgicas graves, incluida la anafilaxia.
Leer el comunicado de BioMarin →